DÉPISTAGE NÉONATAL:La France opte pour le bien-être des nouveaux nés dès la naissance

Mise en place par la France depuis les années 1972, le programme de dépistage néonatal permet de détecter et de prendre en charge six maladies graves de l’enfant. Ceci, dans le but de pouvoir dépister ces maladies avant l’apparition des premiers signes.

Oyéyèmi AGANI

La Phénylcétonurie, l’Hypothyroïdie congénitale, l’Hyperplasie congénitale des surrénales, la Mucoviscidose, le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase) et la drépanocytose, ce sont les maladies auxquelles le dépistage néonatal palie. D’abord, la Phénylcétonurie, est une maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine en présence des aliments. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques. L’hypothyroïdie congénitale quant à elle, se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir pour conséquence un retard mental sévère. L’hyperplasie congénitale des surrénales, c’est le défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratation aiguës sévères, parfois mortelles et de trouble du développement des organes sexuels. Aussi, la mucoviscidose, est maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase), entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme sources d’énergie. Elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant. Et la drépanocytose est liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées. En effet, le programme de dépistage néonatal est gratuit et concerne tous les nouveau-nés en France en ce sens qu’il permet de détecter, dès les premiers jours de vie, l’apparition des premiers signes de ces maladies. Elle est réalisée en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né en maternité au plus 48 heures après la naissance, au mieux 72 heures après et les résultats ne sont communiqué aux parents qu’en cas de problème. Par ailleurs, ce programme de dépistage est assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU). Au niveau national un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de tout a été désigné. Il est le pivot de la coordination du dépistage néonatal en France. Un programme suivi régulièrement par le comité national de pilotage, sous l’égide du ministre chargé de la santé. Sans le programme de dépistage néonatal, certaines maladies graves seraient découvertes tardivement.